Анализ на генетику при беременности: цена, отзывы. Для чего назначают, как подготовиться, когда делают. Зарождение новой жизни, нужна ли генетика при беременности Генетик при беременности что смотрит

Все больше детей рождается у не очень молодых мам — ближе к 40 годам. За последние годы врачи научились вести такие беременности и решать многие проблемы со здоровьем, но наследственные заболевания и пороки развития лечению пока не поддаются. В каких случаях и для чего беременную женщину направляют к генетику? Какие обследования он может назначить и как они проводятся?

Медико-генетическое консультирование — это совокупность методов, позволяющих выявить наличие предрасположенности вашего гипотетического потомства к тем или иным заболеваниям (в случае, если вы только планируете беременность), и средств, выявляющих заболевания у уже имеющегося эмбриона/плода. Медико-генетическое консультирование включает несколько этапов.

Первый этап: подробный сбор анамнеза, прежде всего семейного. Составляют и анализируют родословную. Тщательно обследуют больного члена семьи и назначают необходимые диагностические исследования здоровым. На основании полученных данных ставят диагноз. Постановка точного диагноза крайне важна для выбора тактики ведения последующей беременности.

Второй этап медико-генетического консультирования: выбор метода обследования. Прежде чем назначить какое-либо исследование, хороший доктор обязан вам (в идеале — паре) подробно разъяснить и цель и содержание (механику процесса) предлагаемого метода. Для тех, у кого есть риск генетических нарушений, подобная обучающая беседа очень важна. И проводиться она обязана ни в коем случае не в повелительном тоне! Перед тем как получить от вас согласие на исследование, врач предоставляет вам полную информацию о прогнозе для беременности (а инвазивные методы применяются уже именно на этом этапе) и каковы именно аспекты диагностики предполагаемых состояний.

К слову, признаки хорошего доктора (любого)... Хороший доктор никогда не раздражается. Он поддерживает с вами хороший контакт, излагает информацию спокойно (дважды, трижды), в не слишком официальной манере и по возможности в доступной для вас форме. Хороший доктор не настаивает на принятии вами какого-либо определённого решения и не навязывает своё мнение. Он лишь помогает вам разобраться в ситуации. И принимает любое ваше самостоятельное умозаключение.

Третий этап : само, собственно, обследование. Что это?

Ультразвуковое сканирование

Самый распространённый в настоящее время диагностический тест. Показывает на экране содержимое вашей утробы — эмбрион, плод. Ультразвуковое сканирование может выявить некоторые аномалии , такие как spina bifida (неполное закрытие позвоночного канала, что часто ведёт к параличу), аненцефалия (неразвитые череп и мозг) и некоторые другие.

Ультразвуковое сканирование появилось в конце шестидесятых годов двадцатого столетия — именно тогда впервые было получено смутное изображение «внутренностей» человека на экране. И с тех пор это эхогенное («отображённое») изображение значительно усовершенствовалось.

Сканирование очень удобно своей неинвазивностью и даёт ответы на многие важные вопросы: «возраст» эмбриона/плода; нормально ли проходят его развитие и рост; степень зрелости плаценты и особенности её функционирования; предлежание плода и плаценты; и проч.

Но необходимо помнить: у экрана человек! Обыкновенный человек, такой же, как и вы. И УЗИ — точнее его трактовка всего лишь человеком, пусть и врачом, — не догма. Ультразвуковой аппарат даже самого последнего поколения, с великолепным разрешением, дающий объёмную картинку и тут же распечатывающий вам фотографию вашего эмбриона/плода — всего лишь высокотехнологичный неживой ящик.

И зависит от того самого живого человека. От угла наклона датчика рукой живого человека, от трактовки (повторюсь!) живым человеком пусть уже далеко не такой смутной, как в конце шестидесятых двадцатого, но всё ещё всего лишь картинки жизни (а вовсе не жизни!). Отражение чего-то, подвергнутое расшифровке третьими лицами, — не есть истина. Помните об этом, перед тем как впасть в эйфорию от счастья или в бездну от отчаяния.

Выбирая специалиста ультразвуковой диагностики, не стесняйтесь интересоваться его опытом (и, желательно, чтобы опыт этот был клиническим, сейчас очень много «врачей УЗИ», оторванных от клинической практики, «смотрящих» всё подряд). Я бы советовала перестраховаться, разыскав практикующего акушера-гинеколога, владеющего техникой ультразвукового сканирования.

Нуждаетесь ли лично вы в медико-генетическом консультировании и почему? Если хоть на один из следующих вопросов ответите положительно (или ответа хоть на один вопрос не будете знать) — ответ однозначен: нуждаетесь.

1. Имеется ли у вас ребёнок с врождёнными пороками и проблемным здоровьем?
2. Имеется ли наследственное заболевание, которое передаётся в вашей семье или в семье вашего мужчины?
3. Имеете ли вы или ваш мужчина брата или сестру с врождённым дефектом?
4. Имеете ли вы или ваш мужчина серьёзное заболевание или врождённый дефект, могущий передаваться по наследству?
5. Вам больше тридцати пяти? Вашему мужчине больше пятидесяти?
6. Были ли у вас выкидыши или мёртворождения? Были ли они в вашей семье?
7. Не являетесь ли вы с вашим супругом кровными родственниками?

А вот проходить или не проходить медико-генетическое консультирование — дело ваше.

Тест на альфа-фетопротеин (АФП)

Если имеется расщепление позвоночника, если есть — АФП циркулирует в крови матери. Широко распространён и так называемый «тройной тест»: выполняется на 16-й неделе беременности и вдобавок к определению уровня АФП измеряет уровни хорионического гонадотропина и эстрогена. На основании интерпретации результатов этих тестов в привязке к возрасту плода/эмбриона можно делать очень достоверные выводы.

Амниоцентез

Это уже куда более серьёзно, чем УЗИ и тесты. Это исследование куда более инвазивное (вторженческое), нежели игла в вене. Но амниоцентез уже почти тридцать лет используют в акушерской практике, в том числе — и для пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней и врождённых патологий и заболеваний. Так что эффективность и относительная безопасность амниоцентеза уже подтверждены многочисленными проспективными исследованиями. Автомобилем управлять куда опасней.

Оптимальный срок для амниоцентеза — 15-20-я недели беременности. Амниоцентез, как правило, проводят в амбулаторных условиях (если вас уложат «на койку» — так это потому, что врачи — перестраховщики; это далеко не всегда плохо, поверьте!). Перед амниоцентезом обязательно сделают УЗИ. Уточнят локализацию плаценты, объём околоплодных вод, подтвердят жизнеспособность плода/плодов. Осмотрят ваши придатки и матку, уточнят расположение мочевого пузыря, петель вашего кишечника и пуповины плода. Это важно. Человек — это топография, а не плоский рисунок.

Сам амниоцентез также будут проводить под постоянным контролем УЗИ (если это не так — то вскакивайте и бегите, не давая вколоть вот ту длинную и тонкую иглу прямо вам в живот, пусть лучше потом скажут, что вы — чокнутая, но без УЗИ-контроля — никакого амниоцентеза!). Для забора околоплодных вод выбирают участок, удалённый от плаценты. Это максимально минимизирует тот самый процент постамниоцентезных выкидышей, который равняется примерно 0,5.

Кожу живота обработают антисептиком, непременно выполнят местную анестезию. Введут длинную тонкую иглу (это совершенно не больно, если не дёргаться, а дёргаться нельзя, потому что, дёргаясь, вы «дёргаете» и плод) и «заберут» 20-30 миллилитров околоплодных вод (это составляет всего 5-8% их общего объёма, и никакой «засухи» у плода не случится, не волнуйтесь).

Если аспирация околоплодных вод затруднена — под контролем УЗИ слегка изменят положение иглы. В этом нет абсолютно ничего страшного! И вообще, лучше смотреть в потолок, представляя закат на Тихом океане. Или рассвет на океане Атлантическом.

Сперва от иглы отсоединяют шприц. Затем извлекают саму иглу (медленно и осторожно, так же, как и вводят). Первые несколько миллилитров выливают (в них могут попасть клетки матери). Исследуют всё тем же УЗИ-аппаратом состояние плода, плаценты и пуповины, пристально оценив сердцебиение и исключив кровотечение.

Всё. Вы два часа лежите — и затем отправляетесь домой. В течение двадцати четырёх — сорока восьми часов полы не мыть, варенье не варить, никаких трудовых подвигов не совершать. Возлежать на диване и смотреть сериалы. Клетки и надосадочную жидкость, полученные при амниоцентезе, используют для биохимического, цитогенетического и молекулярно-генетического исследований. Сама процедура почти безболезненна и занимает несколько минут. Результатов придётся подождать несколько дольше. Это в процедуре амниоцентеза самое волнительное. Ничего, кроме как «думать о хорошем», не могу вам предложить.

Ранний амниоцентез

Амниоцентез на сроке беременности менее 15 недель. Это исследование стало возможным благодаря совершенствованию УЗИ-аппаратов. Ранний амниоцентез применяется, когда беременная опомнилась, а срок тройных тестов и взятия ворсинчатого хориона (ниже будет) уже прошёл.

Техника раннего амниоцентеза такая же, как при обычном амниоцентезе, но объём забираемых для исследования вод меньший. Базируясь на немалом накопленном профильными врачами опыте, можно с уверенностью задекларировать: ранний амниоцентез так же безопасен, как и обычный амниоцентез. Но вот для проспективных исследований материала пока недостаточно. Риски раннего амниоцентеза равны примерно одному проценту.

Биопсия ворсин хориона

Позволяет диагностировать патологию плода в пером триместре беременности, на в сроке 8-11 недель. Материал для исследования берут из ворсинчатого хориона (который в дальнейшем становится плацентой; точнее сказать — входит в состав плаценты). Клетки ворсинчатого хориона на этих сроках очень интенсивно делятся и отменно визуализируются при ультразвуковом сканировании.

В зависимости от локализации «проекта плаценты» используют абдоминальный («через живот») или влагалищный доступ. Местная анестезия, недолгая процедура. Материал (около 50 мг — полграмма) отправляется на цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические исследования. Биопсия хориона — процедура тонкая, врач должен быть опытным.

Кордоцентез

Пункция пуповины. Под УЗИ-контролем — никак иначе. Метод используется не только для пренатальной диагностики различных патологий плода, но и для ранней диагностики внутриутробной инфекции, для внутриутробного же переливания крови и оценки риска изоиммунизации по группам крови, резус-фактору. Техника внешне та же, что при амниоцентезе и биопсии ворсин хориона, но врач ещё должен «попасть» иглой в пуповину.

При выраженном риски кордоцентеза возрастают.

Методы, находящиеся на стадии разработки

В помощь пренатальной диагностике наследственных заболеваний и патологий производится выделение клеток плода из крови матери при помощи проточной цитофлюориметрии . Полученные клетки — как и клетки, полученные при помощи амниоцентеза, раннего амниоцентеза, биопсии ворсин хориона и кордоцентеза, — подвергаются цитогенетическому и молекулярно-генетическому исследованиям. Но пока не очень ясно, какие именно клетки лучше подходят: клетки трофобласта или же, например, лейкоциты. Трудности этого наукоёмкого, но весьма перспективного метода пока ещё связаны с тем, что в крови матери могут годами оставаться клетки эмбрионов и плодов от предыдущих беременностей.

Как видите, арсенал методов по получению материала для исследования наследственных заболеваний и патологий эмбриона/плода и сейчас достаточно широк. Но тем, у кого не «уже случайно так вышло», я бы настоятельно рекомендовала не пренебрегать . Не только в плане сохранения физического здоровья. Но и в плане медико-генетического консультирования.

Сегодня консультация генетика вызывает у родителей скорее беспокойство, вдруг у будущего малыша что-то не так идет в развитии. Во время беременности за консультацией обращаются всего лишь 20 % семей. Одни боятся услышать страшный приговор, другие предпочитают ничего не знать заранее, третьи тешат себя тем, что генетические заболевания очень редки. Конечно, риск генетических заболеваний можно сократить до минимума, посетив врача до зачатия крохи. Когда же факт беременности уже присутствует, гинеколог назначает генетический анализ при беременности. При этом такое обследование входит в число самых информативных и важных.

Зачем сдавать анализ

Наследственность подобна лотерее. У здоровых родителей довольно часто рождается тяжело больной ребенок. Вероятность риска, хоть и очень маленькая, есть у каждого. Причина всегда одна — мутация в хромосомах или генах.

Хромосомные мутации — это изменение численности хромосом в клетке. Ошибки в хромосомном наборе часто несовместимы с жизнью будущего ребенка. Так как испокон веков природа оставляет сильнейшего, у женщины происходят выкидыши, порой повторяющиеся, нередко рождение мертвого ребенка. Но иногда такие «ошибки» генов ведут за собой рождение малыша с тяжелейшими патологиями. Самая известная во всем мире — синдром Дауна.

Генетические отклонения связаны с изменениями структуры молекул ДНК. Быстрым взглядом определить, что ребенок родился с мутированным геном, невозможно. Это со временем обязательно проявится, особенно если малыш не просто носитель такого наследственного заболевания.

Всего насчитывается около 3500 таких заболеваний. Они приходятся на 2% всего человечества. Например, только 1 младенец из 1200 рождается с муковисцидозом. Поэтому так важно пройти обследование, назначенное врачом. Только по результатам проверки возможно дальнейшее принятие решения.

Группа повышенного риска

Анализ на генетику при беременности обязательно назначают женщинам, у которых высока опасность рождения ребенка с аномалией развития в силу некоторых обстоятельств:

• женщины после 35 и мужчины после 40 лет. Риск хромосомных и генных мутаций с возрастом увеличивается в разы;
• в роду уже были генетические болезни;
• брак с близким родственником;
• один из детей в семье уже рожден с генетической патологией;
• прежние беременности заканчивались выкидышами, замиранием плода или мертворождением.
• женщины, злоупотребляющие до и во время беременности алкоголем, наркотиками;
• настоящая беременность отягощена перенесенным серьезным инфекционным заболеванием;

Методы генетического контроля

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

• УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
• Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам: бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка. Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний. Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Подготовка к скринингу

Кровь для исследования берется из вены утром натощак или не раннее, чем через 5 часов после последнего приема пищи.

Дополнительная экспертиза

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

• Биопсия хориона. Проводится на сроке с 11 по 13 неделю. Специальным шприцем с длинной иглой берется образец из оболочки плодного яйца. Взятия образца осуществляется через шейку матки.

• Амниоцентез. Рекомендуют после 15 недели. Образец околоплодных вод берут под контролем датчика УЗИ.
• Взятие пункции пуповины плода. Женщина обследуется в период с 22 по 25 неделю беременности.

Большой минус таких исследований в том, что они могут спровоцировать выкидыш или кровотечение, так как для их проведения врачам приходится вторгаться в хрупкий союз плаценты и плода.

• Диагностика патологий по крови матери. Из крови выделяется ДНК плода и исследуется на наличие хромосомных отклонений. Такой анализ на генетические заболевания у беременных можно начинать сдавать с 6 недели. Результат бывает готов в течение двух недель. На сегодняшний день это самый точный и ранний метод обследования.

Расшифровка всех анализов — дело специалиста. Но никто не сможет дать вам конкретных рекомендаций, если после множества проверок и перепроверок опасность рождения ребенка с необратимыми изменениями организма по-прежнему высока. Это личное и довольно сложное решение должно быть принято вами, мужем и близкими вам людьми. Прежде чем его принять, придется взвесить многое и пересмотреть всю свою жизнь. Вы не в праве допустить ошибку своим неправильным выбором.

Наследственность имеет для человека важнейшую роль. Мы перенимаем внешность, наклонности, черты характера, а иногда и таланты наших предков, но могут в наследство достаться и болезни. До определенного времени мы можем даже не подозревать о предрасположенности к заболеваниям, полученным в результате по генетической линии. Паре, планирующей рождение детей, крайне важно пройти качественное медико-генетическое обследование. И сделать это желательно до момента зачатия, заблаговременно убедившись, что ваш ребенок родится здоровым.

1. Генетика – это наука, изучающая наследственную зависимость на молекулярном уровне, и причины, приводящие к мутации генов. Наука обширна и подразделяется на множество разделов, один из которых называется медицинской генетикой. С помощью этого подраздела выявляются болезни родителей, которые впоследствии могут быть переданы последующим поколениям.
2. Генетические медицинские обследования предназначены для профилактики подобных заболеваний, тогда как пренатальная диагностика, выявляет наследственные заболевания на ранних стадиях развития плода.
3. Особенно выдающихся достижений достигла эта наука в прошлом веке, когда учеными были созданы первые генетические тесты. С помощью них люди научились выявлять причины многих наследственных заболеваний, тем самым предотвращая рождение ребенка с предрасположенностью к той или иной болезни. Поэтому генетические обследования целесообразно проводить на начальной стадии беременности.
4. Пару, планирующую рождение ребенка, не может не волновать здоровье будущего малыша, поэтому многие осознанно обращаются за консультацией генетика на предмет возможных наследственных заболеваний будущего чада. Врачебное обследование спрогнозирует результат соединения хромосом родителей и в случае неблагоприятных прогнозов, позволит вовремя уберечь ребенка от возможных недугов.
5. Подобных подход особенно актуален для родителей, страдающих такими заболеваниями, как эпилепсия, гемофилия, астма и прочими тяжело излечимыми недугами. Желание иметь детей велико, однако, страх рождения ребенка, обреченного на подобные страдания, мешает им решиться на зачатие.
6. Проводить генетические обследования не поздно, даже если беременность уже наступила. В первую очередь это необходимо для осознания того, что со здоровьем будущего чада все в порядке.

Генетическое обследование при планировании беременности

На прием к генетику можно пойти по медицинскому предписанию наблюдающего врача-гинеколога либо по осознанному желанию.

Обследование по назначению врача

Лечащий врач обязан назначить посещение генетика при планировании беременности, если будущие родители или один из них, является представителем группы риска. А именно:

• если в семьях будущих родителей есть родственники, страдающие наследственными заболеваниями;
• если пара имеет кровное родство;
• если женщина, имела несостоявшуюся беременность (выкидыши, мертворожденные дети, бесплодие, без определения причины);
• в случае радиационного облучения, наличия вредного химического воздействия либо контакта с ядовитыми веществами хотя бы одного из родителей;
• если возраст будущей матери меньше 18 лет либо больше 35 лет (у женщин этих категорий высок риск развития генных мутаций).

Обследование по собственному желанию

Если оба супруга или один в паре имеет сомнения, связанные с проблемами со здоровьем либо ранее получал предписания медицинского характера относительно хронических недугов, может проконсультироваться с врачом-генетиком при планировании беременности. На консультации специалисту необходимо донести доводы о ваших сомнениях и переживаниях, а также предоставить необходимую информацию о себе и родственниках, которая может повлиять на трактовку результатов последующих анализов. По результатам генетического теста вы получите информацию обо всех возможных рисках заболеваний ваших будущих детей. Вполне возможно, что повода для беспокойства нет и паника совершенно беспочвенна, а вашим детям ничего не угрожает.

Генетический анализ на этапе планирования беременности

1. Врач-генетик приступает к специализированному исследованию с подробного изучения родословной пары и заболеваний, которым были подвержены будущие родители. Также немаловажным является влияние на здоровье профессиональной сферы, экологические условия проживания и места работы, влияние медицинских препаратов, которые принимались незадолго до посещения врача-генетика.
2. Анализ собранной информации позволит определиться с необходимым количеством отдельных анализов и важностью осмотра будущих родителей более узкими специалистами. Врач-генетик может ограничиться только биохимическим скринингом, а может назначить консультации и других врачей.
3. Также генетику могут понадобиться результаты специального анализа, получившего название «исследование кариотипа». Такой тест зачастую рекомендуют женщинам с неблагоприятным анамнезом. Такой осмотр анализирует качественный и количественный состав хромосом будущей матери.
4. Если пара, планирующая совместных детей, является близкими родственниками по крови, или были случаи невынашивания беременности, проводится HLA-типирование.
5. Проанализировав всю собранную в результате исследований информацию о будущих родителях, врач может спрогнозировать вероятность возникновения проблем со здоровьем и наследственные болезни, которые передадутся их совместному ребенку. В результате тестов и специализированных анализов врач формирует для пары так называемый генетический прогноз, уже на основании которого разрабатываются рекомендательные советы по планированию беременности.

Степени риска для здоровья ребенка

В практике генетики существует 3 степени сложности возможной угрозы для будущего ребенка.

1. Вероятность осложнений в пределах 10% – это означает, что здоровью ребенка практически ничего не угрожает.
2. Предрасположенность составляет от 10 до 20% – при этой степени риска рождение здорового ребенка и малыша с патологиями имеют равную вероятность. Такой результат анализа предполагает необходимость дальнейшего обследования в период вынашивания плода и особую диагностику при беременности.
3. Если процент риска превышает 20%, то пара может иметь здоровых детей, воспользовавшись лишь технологией ЭКО.

Имейте в виду, даже самая высокая степень риска не может на 100% утверждать, что любая мать не способна родить совершенно здорового ребенка.

Генетический анализ во время беременности

С момента, когда вы убедились, что носите под сердцем ребенка, его здоровье должно стать вашей главной заботой. Формирование плода, особенно на ранних сроках, подвержено влиянию различных неблагоприятных факторов и мать, как барьер, должна оберегать свое чадо от агрессии внешней среды до тех пор, пока малыш не окрепнет.

• женщины, не достигшие 18 лет либо в возрасте больше 35 лет;
• будущие мамы, страдающие заболеваниями наследственного характера;
• женщины, когда-либо уже рожавшие детей с отклонениями развития;
• представительницы прекрасного пола, имеющие табачную, алкогольную либо наркотическую зависимость;
• родители ВИЧ-инфицированные, больные гепатитом, а также перенесшие инфекционные заболевания в начале беременности (краснуха, ветрянка или герпес);
• женщины, принимающие лекарства, которые противопоказаны к употреблению при беременности;
• будущие мамы, получившие дозу облучения (флюорограмма либо рентген-обследование в начале беременности);
• спортсменки в молодости, занимавшиеся экстремальными видами спорта;
• женщины, получившие большую дозу ультрафиолетового облучения.

Поскольку признаки беременности проявляются не сразу, то вероятность попасть в группу риска есть у любой женщины.

Методы генетической диагностики

В медицинской практике существуют различные методы обследования на предмет генетической предрасположенности:

• безопасные или не инвазивные;
• опасные или инвазивные, которые могут нести угрозу состоянию здоровья как матери, так и ребенка.

Не инвазивные методы определения состояния плода

К неинвазивным методам относят ультразвуковую диагностику, биохимический скрининг, доплеровское исследование, кардиотокографию и серологические методы.

Ультразвуковая диагностика

1. В настоящее время ультразвуковой анализ стал обязательным для всех беременных женщин. Это вызвано возрастающей динамикой количества детей, рожденных с отклонениями в развитии.
2. Кроме этого, в нынешнее время УЗИ является не только самым доступным в плане наличия в клиниках, но и самым дешевым и безопасным методом контроля развития плода.
3. Совершенно безболезненно и быстро ультразвуковое обследование дает полную информацию о состоянии матери и развитии ребенка, а именно:

• о строении и характере развития скелета и всех систем жизнедеятельности ребенка;
• дает информацию о количестве околоплодных вод;
• информирует о качестве и нормах развития плаценты, а также ее расположении в утробе матери;
• выделяет группу риска с высокой вероятностью внутриутробного инфицирования;
• предупреждает угрозу преждевременного прерывания беременности.

1. Первичное УЗИ обследование проводят в конце первого триместра беременности, повторное – на 20 или 33 неделе, а заключительный осмотр на 30 – 32 неделе перед родами.
2. Проведение этого исследования позволяет выявлять серьезные патологии в 85% случаев.
3. Доплеровское исследование является частью ультразвуковой диагностики при беременности. Этот тест позволяет контролировать маточный кровоток и функционирование системы плацента – плод, а также фиксировать информацию об уровне артериального давления пуповины и мозговой активности плода.

Биохимический скрининг

1. Результатом биохимического скрининга является определение содержания в сыворотке крови матери биохимических показателей и гормонов, таких как ХГЧ, АФП, ПАПП-А и эстриол. Эти данные должны соответствовать нормам, которые определяются сроками беременности. Результаты обследования позволяют выявить отклонения в здоровье будущих детей на ранних сроках вынашивания.
2. Биохимический анализ крови проводят по назначению генетика при беременности дважды, когда женщину ставят на учет и на последнем триместре беременности – 30 неделя. Первичный анализ отслеживает происходящие перемены в организме будущей мамы, определяет наличие хронических болезней и патологий важнейших органов женщины, имевших место до наступления зачатия. На более поздних сроках эта диагностика дает возможность контролировать ход беременности, выявить наличие сбоев, отследить развитие патологий и исключить возможные осложнения при родах.
3. Если беременность осложнена сопутствующими заболеваниями, то врач может назначить дополнительные анализы биохимического состава крови и расширить список характеристик. То есть если у беременной тяжелый ранний токсикоз, тогда необходимо исследовать электролитный состав крови и ферменты печени, а при почечных заболеваниях особое внимание уделить креатинину.
4. Будущие мамочки, страдающие сахарным диабетом, обязательно обследуются на предмет содержания глюкозы в крови, концентрацию белка и уровень печеночных ферментов.
5. Даже если женщина не ощущает недомогания и не замечает никаких симптомов, не соответствующих состоянию, анализ на генетику при беременности нужно сдать обязательно, если врач настаивает на проведении обследования. Любые изменения биохимических показателей крови могут расцениваться, как неблагоприятна ситуация. Анализ своевременно позволит определить, какие органы женщины дают сбой и принять неотложные меры по восстановлению нормальной работы системы жизнедеятельности организма матери и ребенка.

Инвазивные методы определения состояния плода

Инвазивными методами пользуются только по назначению врача, поскольку вред, связанный с данным методом обследования, причиняется как матери, так и ребенку, и может вызвать тяжелые осложнения беременности. К ним относят:

1. Биопсию хориона – пункция образца матки через переднюю брюшную стенку. Анализ проводится при необходимости на 11 – 12 неделе беременности.
2. Плацентоцентез – анализ клеток плаценты. Назначается на 12 – 22 неделе беременности.
3. Амниоцентез – пункция амниотической жидкости. Проводится анализ околоплодных вод по назначению на 15 – 16 неделе беременности. Амниоцентез исследует параметры цвета, прозрачности, биохимического и цитологического состава, содержания гормонов. Такое обследование позволяет диагностировать отклонения, возникшие во время процесса вынашивания плода, и определяет состояние его развития. Кроме параметров околоплодных вод определяется их объем, результаты могут засвидетельствовать отклонение количества вод от принятых норм, которое может выражаться в маловодии либо многоводии.
4. Кордоцентез – анализ крови из пуповины плода. Берется на 20 неделе беременности.

Все выше перечисленные анализы проводят с анестезией, под полным контролем УЗИ и только по назначению врача. Столь сложные исследования позволяют определить наличие отклонений в развитии плода в самом начале беременности, но вероятность ошибки остается, а это значит, что рожденное вами дитя может быть совершенно здоровым.

1. Выбор метода диагностики определяет врач, при наличии медицинских показаний. Решение врача-генетика обусловлено сроком беременности, состоянием беременной и обязательно учитывается ее согласие на проведение обследовании. В первом триместре обычно исследуют ворсины хориона, во втором ворсины плаценты и берут пункцию сосудов пуповины.
2. Назначают обследование на основании результатов лабораторных исследований и гинекологических осмотров.
3. Вовремя проведенное полноценное генетическое обследование будущей мамы способно кардинально повлиять на ее здоровье и здоровье еще не родившегося ребенка, а также определить причины проблем зачатия и невынашивания беременности.
4. Генетика помогает бороться с наследственными болезнями. Будущие папы и мамы, заботящиеся о здоровье своих детей, могут воспользоваться достижениями современной медицины, которые позволяют составить генетический паспорт взрослого человека и проводить исследования непосредственно во время беременности.

Если вы планируете ребенка обязательно воспользуйтесь достижениями современной генетики и исключите все возможные риски.

Генетика — важная наука, направленность которой лежит в изучении генетических механизмов различных наследственных заболеваний. Рассматривается роль генетических факторов во всех видах патологии, совершенствуются и разрабатываются новые способы диагностики, немалая роль отводится и профилактике наследственных заболеваний.

Следует отметить, что наследственные заболевания не всегда оказываются причиной врожденных пороков, развивающихся внутриутробно. Довольно часто мутации плода случаются впервые. Причин на то, много: перенесенные вирусные заболевания (грипп, краснуха), неконтролируемый прием лекарственных средств, влияние химических веществ (бензол, мышьяк, гербициды), электромагнитные излучения.

Как правило, на консультацию к генетику направляют в определенных случаях. По собственному желанию к генетику идут пары, которые задумываются о ребенке. Именно генетик, беря во внимание вероятность возникновения ненаследственного или наследственного заболевания, может спрогнозировать состояние здоровья вашего будущего ребенка. Составив родословную, генетик определит группу риска, посоветует, для исключения генетической патологии, какие исследования и анализы необходимо провести.

Особенно посещение врача необходимо, если имеются родственники с генетическими заболеваниями либо если пара столкнулась с . Он определит связь данной проблемы с генетикой. По статистике 5 парам из 100 по медицинским показаниям не обойтись без консультации генетика.

Также следует посетить генетика, если у пары уже есть ребенок с пороками развития или же произошла хромосомная патология до 9 месяцев. Необходима консультация врача и когда женщине свыше 35 лет, и она рожает ребенка. Все дело в стареющих клетках хромосомы, которые ведут себя при образовании зародыша не так, как следовало бы. А наличие одной лишней хромосомы вызовет появление ребенка с синдромом Дауна.

Много уже сказано, что при беременности употребление алкоголя, медицинских препаратов, наркотиков вообще недопустимо, особенно до 3-го месяца беременности. Но если подобное присутствует, необходимо посещение генетика. Основанием для этого послужат результаты УЗИ и биохимического исследования. В частности, если при УЗИ выявлены физические отклонения, а при последующем биохимическом анализе - вне нормы уровень альфафетопротеина, хорионического гонадотропина, протеина.

Желательно на прием прийти и будущему отцу ребенка, для исследования его спермограммы. В случае, если специалист выявит нарушения сперматогенеза, тогда необходимо цитогенетическое исследование, при котором определяют хромосомный набор. Помимо спермограммы необходимы анализы на скрытые и явные инфекции, сделанные методом ПЦР, передающиеся половым путем. Их лучше сделать, даже если мужчину на момент сдачи анализа ничего не беспокоит. Мужчине также следует сделать ряд прививок, чтобы исключить заражения женщины во время беременности.

Генетические исследования до зачатия

На консультации генетик проведет осмотр супругов и соберет все необходимые данные о состоянии их здоровья. Консультация предусматривает тщательное изучение родословной, также генеалогического древа с подробным описанием состояния здоровья родственников и всех их родственных связей. Он подробно расспросит обо всех имеющихся заболеваниях родственников, их возрасте, причинах смерти. В ходе консультации генетик будет опираться на устный опрос и анкетирование. Обычно опрос начинается с бабушки и дедушки по линии матери. В его опрос входит информация обо всех бесплодных браках, абортах, выкидышах.

Будущим родителям будет предложено исследование их хромосомного набора, проведением ряда необходимых медицинских процедур. Для этого генетик под микроскопом исследует 11-13 клеток.

Генетические исследования во время беременности

Под пренатальной диагностикой понимают внутриутробное обследование еще до появления на свет ребенка для обнаружения у плода заболеваний наследственного характера и пороков развития.

Внутриутробное обследование является одним из главных методов обнаружения патологий в развитии. Проводят его в основном ультразвуком, также необходимы и биохимические исследования. Метод сканирования плода при абсолютно безопасен и безвреден. Для биохимических исследований берется у беременной кровь, далее определяют биохимические маркеры. Данные манипуляции причисляют к неинвазивным методам.

Инвазивные предусматривают медицинское вмешательство непосредственно в полость матки. Специалисты, таким образом, берут материал для дальнейшего исследования, дабы точнее определить кариотип плода. Это и амниоцентез, и биопсия хориона, и кордоцентез, и плацентоцентез.

Отметим, что забор клеток производят из околоплодных вод, плаценты, крови из пуповины плода. Сразу скажем, что данный метод исследования довольно опасный и проводят его исключительно по медицинским показаниям. Например, если носителем гена гемофилии является мать, а пол ребенка - мужской.

• Инвазивные методы исследований осуществляют в дневном стационаре и только под ультразвуковым контролем. После их проведения женщина должна пару часов понаблюдаться под медицинским контролем. Биопсия хориона - забор клеток из плаценты. Осуществляют ее на 9-12 неделях. Для этого делают пункцию передней брюшной стенки. Данная процедура не занимает много времени, а результат на 3-4 день готов, риск выкидыша составляет - 2%.
• Посещение генетика очень необходимо, ведь при обнаружении генных патологий можно еще на ранних сроках прервать беременность. Амниоцентез - извлечение амниотической жидкости - осуществляется на 16-24 недели. Является самым безопасным методом из инвазивных, к тому же с малым процентом осложнений - 1%. Правда на ожидание результата уйдет много времени, необходимо «вырастить» клетки, а это по времени продолжительно.
• Кордоцентез - способ получения кордовой плода - осуществляется на поздних сроках, а именно - 22-25 неделя. Довольно точный метод, продолжительность срока анализа - до 5 дней. Отметим, что неинвазивные методы показаны всем беременным женщинам, в то же время для инвазивных - требуются основательные показания.

Профилактика генных заболеваний

Многие сейчас удивятся, какая же профилактика при генных заболеваниях. Конечно же, об этом стоит задуматься до самого зачатия. Важно обоим супругам пройти курс терапии, избегать курения и алкоголя, принимать витамины, контакт с вредными веществами свести к минимуму. ДНК-тестирование должны пройти пары, у которых в роду наблюдаются наследственные патологии.

За пару месяцев до зачатия парам рекомендуются витамины, содержащие аскорбиновую кислоту, фолиевую кислоту (до 0,4-1 мг в сутки), витамины группы В, a-токоферол. Правильное питание также нельзя сбрасывать со счетов. Необходимо включить в рацион печень, бобовые, зелень. Все это окажет пользу и самим родителям, и их ребенку.

Не забывайте, что современная медицина сегодня способна творить чудеса и способна свести риск генных мутаций к минимуму.

Рано или поздно в любой семье принимается решение родить ребенка. И если этот шаг взвешен и обдуман, а подход ответственен, то оба родителя проходят медицинское обследование, чтобы родившийся ребенок был здоров. Ведь всегда хочется, чтобы ребенок взял от вас только самое лучшее, а вот свои болезни передать малышу не хочет никто. Именно генетический анализ при планировании беременности поможет вам свести к минимуму риск родить ребенка с каким-либо наследственным заболеванием.

Первые шаги

В любом областном городе и в столице Российской Федерации есть медико-генетические консультации, в которых вы бесплатно можете получить консультацию врача. Направление туда можно взять у своего гинеколога. Есть также большое количество частных клиник, где можно получить консультацию специалиста без всякого направления, но уже не бесплатно. Вам останется только решить, какой из вариантов более подходит.

Перед посещением специалиста стоит хорошо расспросить своих близких об их жизни и родственниках. Какие вредные факторы встречались на их жизненном пути и когда, какой образ жизни они вели до вашего рождения. Узнайте всю информацию о родственниках: дядях и тетях, бабушках и дедушках, братьях и сестрах, кузинах, двоюродных и троюродных родственниках. Чем больше будет информации, тем более полная картина о возможных наследственных заболеваниях у вас будет.

Важна будет информация и о случаях бесплодия в вашей семье, наличии выкидышей и кровосмесительных браков, инвалидности и нервных расстройств. Не лишним будет захватить на первую консультацию генетиком личную карточку из поликлиники с результатами анализов. Так как в зачатии ребенка участвуют двое, то информация нужна как со стороны мамы, так и папы.

Кому консультация генетика просто необходима

Даже у совершенно здоровых родителей может родиться ребенок с различными генетическими отклонениями.

Но есть группа лиц, у которых возникновение генетических отклонений встречается чаще, к таким людям относятся следующие:

• Возраст родителей: матери больше 35, отцу больше 40.
• Близкородственный брак. Даже двоюродные брат и сестра считаются уже в зоне риска, у них происходит накопление генетических отклонений. Троюродное родство уже менее опасно, хотя риск не исключен.
• Рождение предыдущего ребенка с пороками или отклонениями, даже если это ребенок не общий.
• Генетическая патология у одного из родителей или обоих сразу. Даже подозрение на ее наличие уже заносит вас в группу риска.
• Наличие среди близких родственников генетических заболеваний.
• Наличие в анамнезе у мамы выкидыша, замершей беременности или рождение мертвого ребенка.
• В разные периоды жизни один из родителей подвергался радиационному облучению или воздействию вредными химическими веществами.
• Пара долгое время не может зачать ребенка (больше года).
• Период зачатия предположительно выпадает с приемом лекарств, противопоказанных при беременности.

Если вы относитесь к одной из групп, то консультация генетика при планировании беременности – необходимость. Только врач может знать, какие факторы могут привести к появлению генетических патологий и как они скажутся на здоровье вашего ребенка.

На приеме у генетика

Первое, что делает врач – строит подробное генетическое дерево, по которому наглядно видна вся картина здоровья семьи. Чем подробнее и честно вы расскажите о своих родственниках, тем лучше для вас.

Вторым этапом назначается подробное исследование здоровья как мамы, так и будущего папы у различных профильных специалистов – эндокринолога, отоларинголога, невропатолога и других.

Третий этап генетического обследования состоит в исследовании полного набора хромосом у будущих родителей, или так называемый хромосомный анализ на генетику родителей. Позволяет выявить все распространенные заболевания, связанные с повреждением хромосом.

Для поведения этого анализа нужны клетки с высокой частотой деления, идеально для этого подходят лейкоциты. Их берут из венозной крови каждого из родителей и растят на питательной среде в течение 14 дней. На метафазе (определенная стадия деления клетки) эритроциты «замораживают». Затем в клетки вводится специальный краситель, который и придает хромосомам полосатую окраску.

Именно эти полоски сравниваются с фотографией хромосомы здорового человека. Если рисунок не совпадает, значит хромосомы повреждены, и уже анализируется само повреждение. Одновременно стоит исключить патологии в сперме у мужчин с помощью спермограммы. А если есть проблемы с зачатием, стоит пройти еще и HLA-типирование, с помощью которого определяется совместимость между мамой и папой.

Интерпретация результатов

Следует помнить, что генетика – это не такая точная наука, как математика. Даже современное и точное оборудование никогда не дает возможность прогнозировать на сто процентов, причем как хорошее, так и плохое. Связано это с тем, что на сегодняшний день известны тысячи заболеваний, которые вызваны генетическими аномалиями, и каждый день возможно открытие новых. Сочетаться гены родителей могут абсолютно по-разному, и как они соединятся в этом ребеночке, предугадать невозможно.

Консультация генетика при беременности

Если не успели пройти генетическое обследование при планировании беременности, она наступила раньше, то не расстраивайтесь, наслаждайтесь ожиданием долгожданного малыша. Вовремя встаньте на учет к своему гинекологу (в I триместре).

На сегодняшний день все будущие мамы проходят на 11-13 неделе беременности генетический скрининг: УЗИ плода и анализ крови на уровень ХГЧ и PAPP-белка. По результатам исследований можно выявить генетические аномалии вашего ребенка, например, синдром Дауна. Если это случается, женщину направляют на дополнительные обследования, чтобы подтвердить поставленный диагноз.

Второй генетический скрининг проводят на сроке 16-18 недель. Он состоит из еще одного анализа крови, на этот раз на ХГЧ, содержание эстриола и альфа-фетопротеина. УЗИ проводится на 18-21 неделе. Здесь исключаются различные пороки в развитии вашего малыша.

Вы можете пройти по вашему желанию генетический анализ плода. Он мало чем отличается от анализа родителей, клетки малыша выделяются из крови мамы, и по ним определяется кариотип ребенка. По показаниям проводится кардиоцентез (забор пуповинной крови) и амниоцентез (забор околоплодных вод). По итогам инвазивной диагностики также можно оценить состояние плода и выявить генетические заболевания.

Помните, консультация специалиста – это лишь способ исключения возможных проблем. Любой результат генетического обследования не приговор, он поможет узнать о рисках и максимально их снизить.